Η αταξία του Φρίντριχ (Friedreich's ataxia) είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που προκαλεί δυσκολία στο περπάτημα, απώλεια της αίσθησης στα χέρια και τα πόδια και διαταραχή της ομιλίας.
Η αταξία του Φρίντριχ είναι επίσης γνωστή ως νωτιαιοπαρεγκεφαλιδικός εκφυλισμός. Η ασθένεια προκαλεί βλάβη σε τμήματα του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού και μπορεί επίσης να επηρεάσει την καρδιά.
“Αταξία” σημαίνει, προφανώς, έλλειψη τάξης. Τι ρόλο παίζει όμως η έλλειψη τάξης σε αυτή την περίπτωση; Υπάρχει ένας αριθμός τύπων αταξίας με μια σειρά από αντίστοιχες αιτίες. Η αταξία του Φρίντριχ είναι μία από αυτές τις καταστάσεις και υπολογίζεται ότι επηρεάζει περίπου 1 στους 40.000 ανθρώπους.
Αν και δεν υπάρχει θεραπεία για την αταξία του Φρίντριχ, υπάρχουν πολλές διαθέσιμες θεραπείες που βοηθούν τον ασθενή να αντιμετωπίσει την σοβαρότητα των συμπτωμάτων.
Αταξία του Φρίντριχ: Συμπτώματα
Η νόσος μπορεί να διαγνωστεί σε άτομα ηλικίας από 2 έως και 50+ χρόνων, αλλά είναι πιο συχνά διαγιγνώσκεται μεταξύ των ηλικιών 10 έως 15 χρόνων. Η δυσκολία στο περπάτημα είναι το πιο κοινό αρχικό σύμπτωμα της πάθησης. Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν:
•► Αλλαγές στην όραση
•► Απώλεια της ακοής
•► Αδυναμία των μυών
•► Έλλειψη αντανακλαστικών στα πόδια
•► Ανεπαρκής συντονισμός ή έλλειψη συντονισμού
•► Προβλήματα ομιλίας
•► Ακούσιες κινήσεις των ματιών
•► Παραμορφώσεις στα πόδια, όπως πέλματα που προς τα μέσα
•► Δυσκολία ανίχνευσης δονήσεων στα πόδια και τα πέλματα
Πολλοί άνθρωποι με αυτή την πάθηση έχουν επίσης κάποιας μορφής καρδιοπάθεια. Περίπου το 75% των ατόμων με αταξία του Φρίντριχ έχουν καρδιακές ανωμαλίες. Ο πιο κοινός τύπος είναι η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια, δηλαδή η ανώμαλη πάχυνση/διόγκωση του καρδιακού μυός.
Τα συμπτώματα αυτής της καρδιακής νόσου περιλαμβάνουν
•► Ταχυπαλμία
•► Πόνο στο στήθος
•► Δύσπνοια
Τέλος, η νόσος μπορεί τελικά να οδηγήσει σε διαβήτη.
Αταξία του Φρίντριχ: Αίτια
Πρόκειται για μια γενετική ανωμαλία, η οποία κληρονομείται και από τους δύο γονείς με την λεγόμενη “αυτοσωματική υπολείπουσσα μετάδοση” (autosomal recessive transmission). Η ασθένεια συνδέεται με ένα γονίδιο που ονομάζεται φραταξίνη (frataxin - FXN).
Κανονικά το γονίδιο αυτό θα προκαλέσει το σώμα σας να παράγει έως και 33 αντίγραφα μιας συγκεκριμένης αλληλουχίας DNA. Αλλά στα άτομα με αταξία του Φρίντριχ αυτή η αλληλουχία μπορεί να επαναληφθεί από 66 έως και πάνω από 1.000 φορές, σύμφωνα με την Εθνική Βιβλιοθήκη Ιατρικής και Γενετικής των ΗΠΑ. Όταν η παραγωγή αυτής της ακολουθίας του DNA βγει εκτός ελέγχου, τότε προκύπτει σοβαρή βλάβη στην παρεγκεφαλίδα του εγκεφάλου και στο νωτιαίο μυελό.
Τα άτομα με οικογενειακό ιστορικό της νόσου διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να την κληρονομήσουν. Εάν το ελαττωματικό γονίδιο περάσει μόνο από τον ένα γονέα, τότε το παιδί γίνεται απλά φορέας της νόσου και συνήθως δεν εκδηλώνει συμπτώματα.
Αταξία του Φρίντριχ: Πώς γίνεται η διάγνωση
Ο γιατρός σας θα εξετάσει το ιατρικό ιστορικό σας και θα προχωρήσει σε μια πλήρη φυσική εξέταση. Αυτό θα περιλαμβάνει λεπτομερείς νευρομυϊκές εξετάσεις. Η εξέταση θα επικεντρωθεί στον έλεγχο για προβλήματα με το νευρικό σύστημα.
Τα σημάδια της βλάβης περιλαμβάνουν
•► Κακή ισορροπία
•► Έλλειψη αντανακλαστικών
•► Έλλειψη της αίσθησης στις αρθρώσεις
Ο γιατρός μπορεί επίσης να ζητήσει να γίνει μια αξονική και μια μαγνητική τομογραφία του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού του ασθενούς. Μια μαγνητική τομογραφία δείχνει εικόνες των εσωτερικών δομών του σώματος σας. Μια αξονική τομογραφία παράγει εικόνες των οστών σας, των οργάνων και των αιμοφόρων αγγείων. Μπορεί επίσης να γίνουν και απλές ακτινογραφίες (ακτίνες Χ) στο κεφάλι, την σπονδυλική στήλη και το στήθος του ασθενούς.
Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να δείξει αν ο ασθενής έχει το ελαττωματικό γονίδιο φραταξίνη, που προκαλεί την αταξία του Φρίντριχ. Ο γιατρός μπορεί επίσης να ζητήσει να γίνει ένα ηλεκτρομυογράφημα, για να μετρήσει την ηλεκτρική δραστηριότητα στα κύτταρα των μυών του ασθενούς. Μια μελέτη αγωγιμότητας των νεύρων μπορεί να γίνει για να δει ο γιατρός το πόσο γρήγορα τα νεύρα στέλνουν ερεθίσματα.
Επίσης, είναι πιθανό να γίνει και μια οφθαλμολογική εξέταση, για να διαπιστωθεί το αν και κατά πόσον το οπτικό νεύρο παρουσιάζει σημάδια φθοράς. Επιπλέον, ο γιατρός μπορεί να κάνει ηχοκαρδιογράφημα και ηλεκτροκαρδιογράφημα για τη διάγνωση καρδιακών παθήσεων.
iatropedia.gr , healthline.com
Η νόσος μπορεί να διαγνωστεί σε άτομα ηλικίας από 2 έως και 50+ χρόνων, αλλά είναι πιο συχνά διαγιγνώσκεται μεταξύ των ηλικιών 10 έως 15 χρόνων. Η δυσκολία στο περπάτημα είναι το πιο κοινό αρχικό σύμπτωμα της πάθησης. Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν:
•► Αλλαγές στην όραση
•► Απώλεια της ακοής
•► Αδυναμία των μυών
•► Έλλειψη αντανακλαστικών στα πόδια
•► Ανεπαρκής συντονισμός ή έλλειψη συντονισμού
•► Προβλήματα ομιλίας
•► Ακούσιες κινήσεις των ματιών
•► Παραμορφώσεις στα πόδια, όπως πέλματα που προς τα μέσα
•► Δυσκολία ανίχνευσης δονήσεων στα πόδια και τα πέλματα
Πολλοί άνθρωποι με αυτή την πάθηση έχουν επίσης κάποιας μορφής καρδιοπάθεια. Περίπου το 75% των ατόμων με αταξία του Φρίντριχ έχουν καρδιακές ανωμαλίες. Ο πιο κοινός τύπος είναι η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια, δηλαδή η ανώμαλη πάχυνση/διόγκωση του καρδιακού μυός.
Τα συμπτώματα αυτής της καρδιακής νόσου περιλαμβάνουν
•► Ταχυπαλμία
•► Πόνο στο στήθος
•► Δύσπνοια
Τέλος, η νόσος μπορεί τελικά να οδηγήσει σε διαβήτη.
Αταξία του Φρίντριχ: Αίτια
Πρόκειται για μια γενετική ανωμαλία, η οποία κληρονομείται και από τους δύο γονείς με την λεγόμενη “αυτοσωματική υπολείπουσσα μετάδοση” (autosomal recessive transmission). Η ασθένεια συνδέεται με ένα γονίδιο που ονομάζεται φραταξίνη (frataxin - FXN).
Κανονικά το γονίδιο αυτό θα προκαλέσει το σώμα σας να παράγει έως και 33 αντίγραφα μιας συγκεκριμένης αλληλουχίας DNA. Αλλά στα άτομα με αταξία του Φρίντριχ αυτή η αλληλουχία μπορεί να επαναληφθεί από 66 έως και πάνω από 1.000 φορές, σύμφωνα με την Εθνική Βιβλιοθήκη Ιατρικής και Γενετικής των ΗΠΑ. Όταν η παραγωγή αυτής της ακολουθίας του DNA βγει εκτός ελέγχου, τότε προκύπτει σοβαρή βλάβη στην παρεγκεφαλίδα του εγκεφάλου και στο νωτιαίο μυελό.
Τα άτομα με οικογενειακό ιστορικό της νόσου διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να την κληρονομήσουν. Εάν το ελαττωματικό γονίδιο περάσει μόνο από τον ένα γονέα, τότε το παιδί γίνεται απλά φορέας της νόσου και συνήθως δεν εκδηλώνει συμπτώματα.
Αταξία του Φρίντριχ: Πώς γίνεται η διάγνωση
Ο γιατρός σας θα εξετάσει το ιατρικό ιστορικό σας και θα προχωρήσει σε μια πλήρη φυσική εξέταση. Αυτό θα περιλαμβάνει λεπτομερείς νευρομυϊκές εξετάσεις. Η εξέταση θα επικεντρωθεί στον έλεγχο για προβλήματα με το νευρικό σύστημα.
Τα σημάδια της βλάβης περιλαμβάνουν
•► Κακή ισορροπία
•► Έλλειψη αντανακλαστικών
•► Έλλειψη της αίσθησης στις αρθρώσεις
Ο γιατρός μπορεί επίσης να ζητήσει να γίνει μια αξονική και μια μαγνητική τομογραφία του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού του ασθενούς. Μια μαγνητική τομογραφία δείχνει εικόνες των εσωτερικών δομών του σώματος σας. Μια αξονική τομογραφία παράγει εικόνες των οστών σας, των οργάνων και των αιμοφόρων αγγείων. Μπορεί επίσης να γίνουν και απλές ακτινογραφίες (ακτίνες Χ) στο κεφάλι, την σπονδυλική στήλη και το στήθος του ασθενούς.
Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να δείξει αν ο ασθενής έχει το ελαττωματικό γονίδιο φραταξίνη, που προκαλεί την αταξία του Φρίντριχ. Ο γιατρός μπορεί επίσης να ζητήσει να γίνει ένα ηλεκτρομυογράφημα, για να μετρήσει την ηλεκτρική δραστηριότητα στα κύτταρα των μυών του ασθενούς. Μια μελέτη αγωγιμότητας των νεύρων μπορεί να γίνει για να δει ο γιατρός το πόσο γρήγορα τα νεύρα στέλνουν ερεθίσματα.
Επίσης, είναι πιθανό να γίνει και μια οφθαλμολογική εξέταση, για να διαπιστωθεί το αν και κατά πόσον το οπτικό νεύρο παρουσιάζει σημάδια φθοράς. Επιπλέον, ο γιατρός μπορεί να κάνει ηχοκαρδιογράφημα και ηλεκτροκαρδιογράφημα για τη διάγνωση καρδιακών παθήσεων.
iatropedia.gr , healthline.com
Δεν υπάρχουν σχόλια :
Δημοσίευση σχολίου